Cell | 免疫疾病中免疫细胞特异基因转录动态全景图

大阪大学的深入研究医护人员和RIKEN Research深入研究所的朋友们并没建立了首个针对自身抗体性病症和自身水肿性病症的基因碱基统计数据库。想这一人力资源能为抗体病症的演进备有新的观念，并有可能有效地口服的见到。研究者们还想，与抗体之外的基因碱基组统计数据图说终究有可能用于诸如COVID-19等传染病的深入研究。

大阪大学项目深入研究助理，针灸风湿病学家，基本功能基因碱基组学专家Mineto Ota博士说是：“要洞察病症，就须要深刻理解基因碱基变异的基本功能。有了这个统计数据集，我们就可以将与病症之外的DNA碱基波动的统计数据与对病症发病机制非常最主要的基因碱基和肝细胞类别联络一起。”Ota是该团队发表在《Cell》刊物上的篇文章的主要编者，篇文章标题为“Dynamic landscape of immune cell-specific gene regulation in immune-mediated diseases”。该项目是与Chugai Pharmaceutical的研究者们合作来进行的。

编者写到，抗体特异性的病症（IMD）之外从自身抗体性到自身水肿的多种病症。他们提到，尽管IMD中所炎性肝细胞因子的异常户外活动声称巨噬肝细胞基本功能发生了波动，但是，“对于IMD的之外基因碱基甚至之外肝细胞类别十分相似。”

同类型基因碱基组联络深入研究（GWAS）见到了许多与IMD之外的基因碱基组碱基。但是，在此类联络深入研究中所鉴定不止的许多基因碱基变异都设在调节基因碱基“on”或“off”表示的DNA非解码周边，而不是设在基因碱基解码碱基中所。深入研究小组提到：“GWAS并没阐明了许多与有用表现型和病症之外的基因碱基组碱基，之外IMD。这些变异中所的大多数都设在非解码基因碱基组周边，尤其是依赖性组件，如增强子和启动子。”

为了阐明依赖性DNA的基本功能，一种完同类型相同类别的基因碱基组深入深入研究，称为表示定量表现型基因碱基碱基（eQTL），主旨将DNA碱基的关联性与基因碱基表示的关联性联络一起。利用eQTL统计数据，深入研究医护人员可以对依赖性DNA碱基的终究目标、依赖性碱基中所的变异如何因素其依赖性基因碱基的表示以及这些基因碱基表示关联性如何导致病症做不止更是明智的猜测。

其它针对抗体的eQTL深入研究并没在来进行中所，但先前的深入研究工作只之外心理健康义工，并检查了有限数终究目标肝细胞类别。深入研究医护人员写到：“对心理健康供体巨噬肝细胞的深入研究有可能无法捕获病症长时间下见到的一系列eQTL效应。此外，虽然对巨噬肝细胞的实验性激发可以在某种程度上实时病症长时间，但却是却是突显不止母体的认知自然环境。”

Ota足量道：“水肿长时间下，巨噬肝细胞的天体物理学结构上与心理健康长时间下的相同肝细胞截然完同类型相同。与抗体情形之外的基因碱基变异有可能只在患病长时间下起功用，因此对于这种类别的基因碱基深入研究，从单纯病患身上获取抽取非常最主要。”

在他们简介报道的深入研究中所，深入研究小组对79名心理健康义工和337名被确诊患有10种完同类型相同类别抗体特异性病症（之外类风湿性关节炎、更是进一步红斑狼疮和更是进一步硬化症）的病患来进行了同类型基因碱基组测序。所有义工都是日本血缘关系。

洞察抗体特异性的病症不具技术性，因为尽管每种病症在针灸上都是完同类型相同的，但仍有许多重叠之处，并且不具相同确诊的病患有可能会表现不止非常完同类型相同的病症。深入研究医护人员足量说是：“由于所有这些动植物，一次学习一种抗体特异性病症的能力是有限的。但是，如果我们一起深入研究10种病症，就可以更是年底地洞察这些类别的病症。”

在进行时同类型基因碱基组测序后，深入研究医护人员从义工的血液抽取中所萃取28种完同类型相同类别的抗体之外肝细胞，并测量了这些肝细胞中所的基因碱基表示。“我们在图说中所看到，每种巨噬肝细胞类别都有完同类型相同的eQTL结果，这可以告诉我们肝细胞类别彼此之间基因碱基依赖性的关联性，以及哪种肝细胞类别对于演进哪种病症至关最主要。”深入研究医护人员说是。

编者报告说是，“在基因碱基表示深入深入研究中所，我们在一个平台上对多个IMD来进行比起，使我们很难详细描述每个病症（病患）的结构上，并标记与单个病症特异性之外的基因碱基，以及在三组IMD中所失调的通路……我们的统计数据集使我们很难检测每个特定肝细胞类别中所eQTL效应的认知（病症）背景驱动的阻碍。”

深入研究医护人员将得到的人力资源命名为大阪大学巨噬肝细胞基因碱基表示图说（ImmuNexUT），并说是它代表了使用东亚血缘关系义工建立的较大的eQTL统计数据集。他们总结道：“我们确定了巨噬肝细胞类别特异性的eQTL效应，之外基本上没报道的少见肝细胞类别，它们在认知水肿条件下的动植物，以及这些eQTL与IMD性状彼此之间的突不止联络。”

“到目前为止，在这一领域，大规模的基因碱基组和基本功能基因碱基组深入研究主要是利用西欧慈善机构来进行的，尽管群体动植物对于精确理解基因碱基组基本功能至关最主要。”深入研究医护人员说是，“这个日本受测者的eQTL图说对于弥补这种以西欧为中所心的偏见，结合西欧的统计数据集再进一步深入研究DNA变异的基本功能，也不具最主要意义。”

深入研究医护人员想ImmuNexUT统计数据库将暂时快速增长，并终究为病患带来更是好的结果。他们说是：“与之前报道的人力资源来得，我们的统计数据集不具独特而有利于的特征，之外年底的巨噬肝细胞可分、慈善机构彼此之间抗体情形的波动以及同质的非西欧慈善机构。”